BBC ドキュメンタリー 2016 ダウン症のない世界　(DSIJお勧め）

サリー・フィリップスがフロントを務める、ダウン症と妊娠スクリーニングの倫理に関するドキュメンタリー。この映画は、提案されたダウン症の新しいスクリーニング検査と、NHS での利用可能性に関する科学と考え方を探っています。

サリーは、ダウン症の息子オリーを育てた経験に突き動かされて、私たちの全国的なスクリーニング ポリシーの倫理的意味合いを探っています。サリーは、ダウン症コミュニティの専門家、世界トップの科学者、そしてダウン症の人たちを討論に参加させることで、私たち全員に関連する質問を投げかける厄介なテーマを調査します。

私たちはそれで欲しいですか？Wiki:21 トリソミーとしても知られるダウン症候群 (DS または DNS) は、すべての存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。または染色体 21 の 3 番目のコピーの一部。 [1] これは通常、身体的成長の遅れ、特徴的な顔の特徴、および軽度から中等度の知的障害に関連しています。 [2] ダウン症の若年成人の平均 IQ は 50 で、これは 8 歳または 9 歳の子供の精神年齢に相当しますが、これは大きく異なります.[3] 罹患者の両親は通常、遺伝的に正常です。 [4] 余分な染色体は偶然に発生します。[5] このリスクは、20 歳の母親の 0.1% 未満から 45 歳の母親の 3% に増加します。 [6] リスクを変化させる既知の行動活動や環境要因はありません.[5]

ダウン症候群は、妊娠中の出生前スクリーニングとそれに続く診断検査によって、または出生後に直接観察と遺伝子検査によって特定することができます。 [7] スクリーニング導入以来、[8][9] 診断された妊娠は、しばしば中止されます。[3] ダウン症によく見られる健康問題の定期的なスクリーニングは、生涯を通じて推奨されます。ダウン症候群の治療法はありません。 [10] 教育と適切なケアが生活の質を改善することが示されています。 [11] ダウン症の子供の中には、通常の学校の授業で教育を受ける人もいれば、より専門的な教育を必要とする人もいます。ダウン症の人の中には高校を卒業する人もいれば、中等教育後の教育を受ける人もいます. [13]

成人期には、米国の約 20% が何らかの形で有給の仕事をしており[14]、その多くが保護された職場環境を必要としています[12]。多くの場合、財政面および法務面でのサポートが必要です。[15] 適切な健康管理が行われている先進国では、平均余命は約 50 ～ 60 歳です。[3][15] ダウン症候群は、ヒトで最も一般的な染色体異常の 1 つです。[3] 毎年生まれる赤ちゃんの約 1,000 人に 1 人の割合で発生します [2]。

2013 年には 850 万人がダウン症で、1990 年の 43,000 人から 36,000 人が死亡しました。 [16][17] 1866年にこの症候群を完全に説明した英国の医師、ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。この状態のいくつかの側面は、1838年にジャン＝エティエンヌ・ドミニク・エスキロールによって、1844年にエドゥアール・セガンによって以前に記述された[19]。

ダウン症の遺伝的原因である 21 番染色体の余分なコピーは、1959 年にフランスの研究者 Jérôme Lejeune によって特定されました。