遺伝カウンセリング・出生前診断に関するガイドライン　　　　　　1994年12月発表

細胞遺伝学及び分子遺伝学の進歩は人類遺伝学の発展に多大の貢献をもたらした。しかし一方で、こうして得られた新知見がこれまでの生命倫理問題に加えて、新たにいくつかの論点を生むに至ったことも指摘されている。この背景として、ヒトの遺伝子には個人のほとんど全ての生命情報が含まれていること、現在の解析技術により異常染色体や特定の変異遺伝子の検出、さらに遺伝子による個人識別などが可能になったことがあげられる。　遺伝カウンセリングや医療に携わる者は、患者及びその家族の基本的人権を守り、彼らが特定の変異遺伝子を保有するが故に不当な差別を受けることがないように、また、必要に応じて適切な医療及び支援を受けることができるように努めなければならない。この目的のため次に掲げる各項目に留意することを提言する。

1. 遺伝カウンセリングは充分な遺伝医学的知識・経験をもち、カウンセリングに習熟したカウンセラー（臨床遺伝学認定医など）により行われるのが望ましい。
2. カウンセラーは出来る限り正確な今日的な情報を来訪者（以下クライアントという）に提供するように努めなければならない。これには疾患の頻度，自然歴，再発危険率（遺伝的予後），出生前及び発症前診断，保因者診断などについての情報が含まれる。これらの説明にあたっては、カウンセラーはできる限りクライアントに理解可能な平易な言葉で行い、その説明内容を病歴簿に記載し、一定期間（少なくとも５年）保存する。
3. クライアント及びその家族は知る権利と共にそれを拒否する権利（知りたくない権利）も有しており、いずれも尊重されなければならない。よって診療及び種々の生体試料を用いた検査（以下 診断検査という）は、それを受ける者（以下 被検者という）の自主性に基づいた意志決定に従って行われ、この自己決定についてはカウンセラーの強い示唆もしくは指導のもとでなされることのないように配慮する。
4. 診断検査施行にあたってはインフォームドコンセントを得る必要がある。その場合、診断検査に関する内容，方法，精度及び施行にあたっての危険性などの情報は正確に、被検者に伝えられなければならない。
5. 自主性に基づいて意志決定を行う権能がないと判断され、代理人により決定される場合、それは被験者の利益を保護するものでなければならない。
6. クライアントが診断検査の施行を要求しても、医師が社会的，倫理的規範に照らして、もしくは自己の信条として同意できない場合はそれを拒否することができる。
7. 得られた個人に関する遺伝情報は守秘義務の対象となる。とりわけ、何らかの差別に利用されることのないように慎重な配慮が要求される。但し、必要性があって本人の同意が得られた場合、もしくは公にすることで第三者の危険が防止でき、その必要性が十分理にかなっていると判断された場合は守秘義務は解かれる。しかしこうした判断は個人の見解でなく、所轄の倫理委員会などにゆだねられるべきである。
8. 出生前診断については現在の診断技術及び医学常識を考慮して、付記されるような見解の提示が可能である。出生前診断後の対応については被検者の意向を尊重し、カウンセラーはこの意志決定に関与してはならない。

このガイドラインは平成６年１２月５日 日本人類遺伝学会理事会の承認を得たので公表する。

なお、ガイドラインの作成にあたっては、日本産科婦人科学会、日本小児科学会、日本先天異常学会、日本先天代謝異常学会など関連学会との意見の交換を行なった。