ダウン症児のケアにおけるかかりつけ医の役割

ダウン症は最も一般的な染色体異常であり、米国では毎年691人に1人の出生で発生します。

出生前、異数性スクリーニングの連続偶発的検査は、ダウン症に対して非常に感度が高く、偽陽性率が低い。診断は、蛍光in situハイブリダイゼーションと、それに続く出生時の染色体核型分析で確認する必要があります。

ダウン症の子供は、他の子供よりもさまざまな程度の知的障害とより多くの健康上の合併症を持っています。しかし、ここ数十年の進歩により、平均余命、満足度、生活の質が向上しています。ダウン症の新生児は、心エコー検査と心臓病学の評価が必要です。

小児は、視覚と聴覚のスクリーニングを毎年実施し、無症候性甲状腺疾患と血液障害の臨床検査を行う必要があります。臨床医は、ダウン症の子供が利用できるサービスに関して、偏りのない包括的な文化的に敏感な情報を提供する必要があります。

包括的な早期介入プログラム（例、言語療法、視覚療法、理学療法、作業療法、児童心理学）が発達を促進するという十分な証拠があります。

ダウン症の子供をできるだけ早く州固有のリソースに登録することが重要です。医療と早期介入プログラムの進歩を考えると、かかりつけの医師による定期的な健康管理により、ダウン症の子供たちは健康で生産的な生活を送ることができます。

理学療法、作業療法; 子供の心理学）発達を強化します。ダウン症の子供をできるだけ早く州固有のリソースに登録することが重要です。

医療と早期介入プログラムの進歩を考えると、かかりつけの医師による定期的な健康管理により、ダウン症の子供たちは健康で生産的な生活を送ることができます。理学療法、作業療法; 子供の心理学）発達を強化します。

ダウン症の子供をできるだけ早く州固有のリソースに登録することが重要です。医療と早期介入プログラムの進歩を考えると、かかりつけの医師による定期的な健康管理により、ダウン症の子供たちは健康で生産的な生活を送ることができます。

Am Fam Physician . 2014 Dec 15;90(12):851-8.
Role of the family physician in the care of children with Down syndrome
Christopher W Bunt, Stephanie K Bunt