ダウン症は染色体の不分離によって引き起こされるという初期の推測（資料）
1959 年の細胞学的研究は、ダウン症候群が現在 21 トリソミーとして知られる不分離と関連していることを実証していました。
20 年前 (1932 年から 1939 年)、少なくとも 3 人の著者それぞれ独立して、ダウン症候群は不分離の一形態である可能性があると推測しました。ペトルス J. ワールデンブルク (1932 年)、エイドリアン ブレイヤー (1934 年)、G. ファンコーニ (1938 年)。別の論文では、Raymond Turpin (1937)、Walter E. Southwick (1939)、および Lionel S. Penrose (1939) もダウン症候群は染色体異常である可能性があると提案しましたが、不分離性については明記していませんでした。しかし、これらの推測は現代の医学ライターによってほとんど無視されました。
このエッセイは、(1) ダウン症候群は不分離の一形態であるという初期の推測の背景と文脈を調査し、(2) これらの推測がより大きな信憑性を与えられなかった理由をいくつか示し、(3) ダウン症候群を同化させようとする初期の努力を追跡します。他の遺伝性疾患は、ロベルト・コッホが病因論的観点と呼んだものに当てはまります。
https://www.jstor.org/stable/i40186942
Vol. 76, No. 3, Fall 2002
Bulletin of the History of Medicine
Published by: The Johns Hopkins University Press
https://www.jstor.org/stable/i40186942
染色体の不分離 （Wikipediaより引用）
Abstract
In 1959, cytologie studies demonstrated that Down syndrome was associated with a nondisjunction now known as trisomy 21. Twenty years earlier (1932-39), at least three writers conjectured, independently of one another, that Down syndrome might be a form of nondisjunction: Petrus J. Waardenburg (1932), Adrien Bleyer (1934), and G. Fanconi (1938). In separate papers, Raymond Turpin (1937), Walter E. Southwick (1939), and Lionel S. Penrose (1939) also proposed that Down syndrome could be a chromosomal anomaly, but without specifying nondisjunction. However, these conjectures were largely ignored by contemporary medical writers. This essay (1) explores the background and context of early conjectures that Down syndrome is a form of nondisjunction, (2) provides some possible reasons why these conjectures were not given greater credence, and (3) traces early efforts to assimilate Down syndrome and other genetic disorders to what Robert Koch called the etiologic standpoint.
Journal Information
A leading journal in its field for more than three quarters of a century, the Bulletin spans the social, cultural, and scientific aspects of the history of medicine worldwide. Every issue includes reviews of recent books on medical history. Recurring sections include Digital Media & Humanities and Pedagogy. Bulletin of the History of Medicine is the official publication of the American Association for the History of Medicine (AAHM) and the Johns Hopkins Institute of the History of Medicine.
