🔴ダウン症候群とは

ダウン症候群とは、染色体異常のために先天性の心臓疾患や知的障害など、いろいろな障害を起こしてくる病気のことを言います。ダウン症候群の場合、本来46本あ る染色体のうち、21番染色体が生まれつき1本多いことが原因となります。

そのため染色体異常の結果から21トリソミーと言われることもあります。21番 染色体が1本多くなってしまった原因は、本来両親から精子、卵子を介して1本 ずつ受け継ぐはずの21番染色体を偶然一方から2本もらってしまい、受精によ り合計3本になったことによる場合がほとんどです。このような原因を突然変異 と言います。

偶然起こったことなので、いわゆる遺伝性はなく、誰にでも起こり えることです。ごく稀にこれとは別に染色体転座ということが原因の場合があり ます。転座型の場合は、21番染色体が他の染色体に転座した、つまり繋がって しまった状態にあって分離できないので、3本になってしまいます。両親の一方が保因者であることもあり、遺伝性する場合があります。これらは普通の染色体 検査で診断できます。
ダウン症候群は、これらの結果として約1000人弱に一 人の割合で生まれてきます。先天異常の中では最も多い疾患です。 生まれたあとすぐに問題になるかも知れない合併症は、約4割のダウン症候群 のこどもで見つかると言われる先天性心疾患です。

Japanese_dancer_instructor心臓の左右を隔てている壁に 穴があいているような場合や、動脈管という本来は生まれてすぐに閉じてしまう はずの管がいつまでも開いたままになっているような場合など、いろいろなタイ プがあります。赤ちゃんの間に検査をして、すぐに手術を受けなければならない 場合もあるので、注意が必要です。それ以外にも消化管の閉塞などの合併症を持っていることもあります。手術後、すばらしく回復する子供が多いのです。

赤ちゃん時代は、発達がゆっくりであることが多く、2歳でようやく歩いたり、お話ができるようになったりする場合が多いですが、た とえゆっくりであっても伸びて行きます。愛嬌があって、人懐っこい性格はダウ ン症候群のこどもたちの特徴です。

幼稚園に行くようになる頃から遠視のために眼鏡が必要になることもあります。
それ以外には頻度は少ないですが、てんかんや難聴、整形外科疾患を合併し、病院での検査が必要になる場合もあります。地域の療育センターに通って訓練を受 けるこどもたちもいます。小学校にあがる頃になってもお友だちとうまく会話ができないため、特別支援級に在籍する場合がありますが、運動や音楽などはかえっ て得意であることもあります。ダウン症候群のこどもたちのダンスパフォーマンスは有名です。絵画で有名になった方もおられます。

ダウン症候群に関する出版物はたくさん出ており、情報収集には事欠きません。
またダウン症候群のこどもたちは比較的たくさんいるので、地域ごとに親の会などがあり、活発な活動を行っている会もあります。お子さんの養育上の悩みやご相談があれば、一人で悩まず、このような地域の会に参加するなどして、誰かに相談してみましょう。きっと同じような経験をした人たちとの出会いや、仲間からのサポートがあると思います。

いざという時にはDSIJの情報や相談窓口も役立てて下さい。
全国の親やダウン症の方や家族を支援する専門家が皆さんを支えます。
心配ないですよ!

DSIJ顧問(文責:山本@女子医大)
*文中の写真は2006年3月に実施された世界ダウン症の日に向けて作成された社会啓発キャンペーンのポスターです。 小さい頃には皆親が心配もしましたが、日に日に成長して、すばらしい人に育ってゆくことがおわかりいただけるでしょう。 すばらしい可能性を持った子供たちといってよいでしょう。

2017年06月20日